Mutação FAAH-OUT para uma vida sem dor: sem FAAH, sem dor

Uma mulher escocesa afirma não ter sentido dor em algumas condições supostamente dolorosas, como degeneração articular grave ou um pós-operatório na mão devido à osteoartrite. Conseqüentemente, ele nunca precisou de analgésicos e seu caso surpreendeu os médicos.

Um caso intrigante

Os médicos ficaram perplexos quando a escocesa de 71 anos, Jo cameron, veio procurar tratamento para seu problema no quadril há seis anos (aos 65 anos). Espantados, os médicos descobriram que sua articulação estava gravemente degenerada e, portanto, esperavam que ele sentisse uma dor terrível, como uma pessoa normal. No entanto, ele não mostrou nenhum sinal de desconforto. Além disso, disse que aos 66 anos foi submetido a uma operação supostamente dolorosa na mão devido a osteoartrose e que mais tarde não sentiu dor. De acordo com as notícias¹Cameron não percebeu a princípio que era praticamente indolor em tais situações. Supostamente, ela pensou que o que estava sentindo (ou seja, a ausência de dor frustrante) era normal. Mais tarde, ela soube de sua falta de dor e da razão plausível apenas recentemente.

FAAH-OUT

Os investigadores continuaram a ver o que estava causando a estranha falta de dor de Cameron. Eles suspeitaram que seus genes poderiam lançar luz sobre seu caso. Portanto, eles analisaram seus genes. Posteriormente, eles encontraram mutações, confirmando assim seu palpite. De acordo com sua análise genética^dois, Cameron tinha duas mutações: (1) uma microdeleção em um pseudogene e (2) uma mutação em um gene próximo que controla a enzima amida hidrolase de ácido graxo (FAAH).^dois

O pseudogene foi apenas parcialmente observado na literatura médica. Portanto, os pesquisadores que descrevem o gene e posteriormente o chamam FAAH-OUT Foi o primeiro. FAAH-OUT, antes considerado um “gene da sucata”, provavelmente poderia ser mais do que isso. É provável que regule a expressão FAAH conforme postulado pela equipe de pesquisa.^dois Consequentemente, agora eles vêem como funciona.

Gene FAAH

Em relação a FAAH gene, os pesquisadores sabem que este gene codifica a enzima FAAH envolvida na sinalização endocanabinóide. Em essência, FAAH normalmente decompõe a anandamida (um neurotransmissor de ácido graxo) dentro ácido araquidônico livre Y etanolamina. Então sem FAAH, os níveis de anandamida aumentariam significativamente. Isso, por sua vez, leva a menos sensação de dor, como visto em FAAH ratos nocaute.³ FAAH Os camundongos nocauteados demonstraram não apenas ausência de dor, mas também redução da ansiedade e cicatrização mais rápida do ferimento.^2,3

Da mesma forma, Cameron supostamente exibe traços semelhantes. Segundo ela, nunca entra em pânico (mesmo em situações perigosas), é destemida e imune à ansiedade. Ele também teria episódios de cortes e queimaduras que às vezes nem percebia, embora suas feridas cicatrizassem muito rapidamente.^dois Os testes revelaram que ele tinha níveis elevados de anandamida, uma indicação de uma falta de função FAAH.^dois

Novos objetivos de gestão da dor

Um dos principais investigadores do estudo, Dr. James Coxdisse Cameron tem um genótipo que reduz a atividade do gene. Cox e sua equipe de pesquisa estão otimistas de que sua descoberta pode levar a novos tratamentos para dor e ansiedade que têm como alvo esse gene recém-identificado.^dois Suas descobertas podem levar a novas estratégias que eventualmente ajudarão os pacientes que sofrem de dores fortes, apesar de receberem medicamentos avançados para a dor.

– escrito por Maria Victoria Gonzaga

Referências

¹ Hunt, K. (2019
28 de março). “A mulher sem dor pode ajudar os cientistas a desenvolver novos
analgésicos “. Obtido do site da CNN[[[[Ligação]

^dois University College London. (27 de março de 2019). “A mulher com uma nova mutação genética vive quase sem dor.” Obtido no site Eureka https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-03/ucl-wwn032619.php.

³ Cravatt, B.F.,
Demarest, K., Patricelli, M.P., Bracey, M.H., Giang, D.K., Martin, B.R. e Lichtman,
A.H. (2001). “Supersensibilidade à anandamida e realce endógeno
sinalização de canabinóide em camundongos sem amida hidrolase de ácido graxo ”. Processos
da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América, 98 (dezesseis):
9371–6.