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Uma nova descoberta genética associada a um distúrbio do desenvolvimento de origem hipofisária


A hipófise é uma glândula endócrina do tamanho de uma ervilha composta de duas partes estrutural e funcionalmente separadas, conhecidas como lobos anterior e posterior. O lobo anterior da glândula pituitária secreta seis hormônios essenciais para o crescimento, a reprodução e outras funções fisiológicas básicas. O desenvolvimento anormal da glândula pituitária, ou hipopituitarismo, pode causar uma deficiência leve ou completa de um ou mais hormônios hipofisários, manifestando-se como sintomas altamente variáveis. Os tumores causam principalmente hipopituitarismo em humanos, mas um fator congênito também pode estar associado ao distúrbio.

O gene POU1F1 regula o desenvolvimento do lobo anterior da hipófise e a interrupção de sua função resulta em alterações hormonais, que são evidenciadas em cães afetados como nanismo e anormalidades da pelagem. Um teste genético desenvolvido com base nos resultados apóia o diagnóstico e um programa de melhoramento para erradicar a doença da raça.

“Aproximadamente 30 genes foram associados ao hipopituitarismo hereditário em humanos, muitos dos quais são genes reguladores, afetando o desenvolvimento da glândula pituitária. Além dos humanos, a função hipofisária prejudicada ocorre em camundongos e cães. com o gene LHX3, enquanto no caso dos cães ursos da Carélia, a doença foi descrita na Dinamarca já há 45 anos. Agora, identificamos uma causa relacionada no gene POU1F1. Este é apenas o segundo novo modelo canino para doença hipofisária humana , o que o torna bastante significativo “, diz o professor Hannes Lohi.

As amostras para o estudo foram obtidas de cães ursos finlandeses e suecos da Carélia sintomáticos e assintomáticos.

“Conseguimos amostrar um total de oito filhotes doentes de cinco ninhadas diferentes. Os filhotes eram até 20 centímetros menores do que o normal, e muitos deles também apresentavam pelagem parecida com a de cachorrinho ou considerável queda de cabelo. foram variados. Um punhado de portadores da variante POU1F1 também foi encontrado em pastores da Lapônia em uma análise que abrangeu mais de 8.000 cães “, disse Kaisa Kyöstilä, PhD, a primeira autora do artigo.

O estudo confirmou que a doença é herdada de forma recessiva, o que significa que os cães afetados herdam a variante genética de ambos os pais. Entre os cães ursos da Carélia, apenas 8% da raça apresenta o defeito e os portadores não desenvolvem a doença. Os testes genéticos baseados nas descobertas da pesquisa podem ser usados ​​para identificar portadores, evitar combinações portador-portador na reprodução e erradicar completamente esta doença grave da raça.

A última descoberta do gene POU1F1 já é o terceiro gene da doença descrito em Karelian Bear Dogs. O grupo de pesquisa descreveu anteriormente descobertas genéticas associadas ao nanismo (link apenas em finlandês) e hipofosfatasia.

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Materiais fornecido por Universidade de Helsinque. Nota: o conteúdo pode ser editado quanto ao estilo e comprimento.


Traduzido de Science Daily

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