Os pesquisadores reconstroem o antigo grande macaco Y e mostram sua rápida evolução em bonobos e chimpanzés – ScienceDaily

Uma equipe de biólogos e cientistas da computação da Penn State sequenciou e montou o cromossomo Y de orangotango e bonobo e comparou essas sequências com as sequências Y existentes de humanos, chimpanzés e gorilas. A partir da comparação, a equipe foi capaz de esclarecer os padrões evolutivos que parecem se ajustar às diferenças de comportamento entre as espécies e reconstruir um modelo de como o cromossomo Y poderia ter se parecido no ancestral de todos os grandes macacos.

Um artigo descrevendo a pesquisa aparece em 5 de outubro de 2020 na revista procedimentos da Academia Nacional de Ciências.

“O cromossomo Y é importante para a fertilidade masculina e contém os genes essenciais para a produção de esperma, mas é frequentemente negligenciado nos estudos genômicos porque é muito difícil de sequenciar e montar”, disse Monika Cechova, uma estudante graduada da Penn. Estado naquele momento. da investigação e co-primeiro autor do artigo. “O cromossomo Y contém muitas sequências repetitivas, que são um desafio para o sequenciamento de DNA, montagem de sequência e alinhamento de sequência para comparação. Não há pacotes de software prontos para lidar com o cromossomo Y, então Tivemos que superar esses obstáculos e otimizar nossos protocolos experimentais e computacionais, o que nos permitiu abordar questões biológicas interessantes. “

O cromossomo Y é incomum. Ele contém relativamente poucos genes, muitos dos quais estão envolvidos na determinação do sexo masculino e produção de esperma; grandes seções de DNA repetitivo, sequências curtas repetidas indefinidamente; e grandes palíndromos de DNA, repetições invertidas que podem ter muitos milhares de letras e serem lidas para frente e para trás.

Trabalhos anteriores da equipe comparando sequências de humanos, chimpanzés e gorilas revelaram alguns padrões inesperados. Os humanos são mais parentes dos chimpanzés, mas por algumas características, o Y humano era mais semelhante ao Y do gorila.

“Se você comparar a identidade da sequência (comparando A, T, C e G dos cromossomos), os humanos são mais semelhantes aos chimpanzés, como seria de esperar”, disse Kateryna Makova, professora de biologia Pentz na Penn State. e um dos líderes da equipe de pesquisa. “Mas se você olhar quais genes estão presentes, os tipos de sequências repetitivas e os palíndromos compartilhados, os humanos são mais como gorilas. Precisávamos do cromossomo Y de outras espécies de macacos grandes para desvendar os detalhes do que estava acontecendo.”

Portanto, a equipe sequenciou o cromossomo Y de um bonobo, um parente próximo do chimpanzé, e de um orangotango, um grande macaco relativo mais distante. Com essas novas sequências, os pesquisadores puderam ver que o bonobo e o chimpanzé compartilhavam o padrão incomum de taxas aceleradas de mudança na sequência de DNA e perda de genes, sugerindo que esse padrão surgiu antes da divisão evolutiva entre as duas espécies. O cromossomo Y do orangotango, por outro lado, que serve como um grupo externo para dar suporte a comparações, se parecia com o que era esperado com base em sua relação conhecida com os outros grandes macacos.

“Nossa hipótese é que a mudança acelerada que vemos em chimpanzés e bonobos pode estar relacionada a seus hábitos de acasalamento”, disse Rahulsimham Vegesna, estudante de graduação da Penn State e co-autor do artigo. “Em chimpanzés e bonobos, uma fêmea acasala com vários machos durante um único ciclo. Isso leva ao que chamamos de ‘competição de esperma’, o esperma de vários machos tentando fertilizar um único óvulo. Acreditamos que esta situação pode proporcionar pressão evolutiva para acelerar a mudança no cromossomo Y do chimpanzé e do bonobo, em comparação com outros macacos com diferentes padrões de acasalamento, mas esta hipótese, embora consistente com nossos achados, deve ser avaliada em estudos posteriores. “

Além de desvendar alguns dos detalhes de como o cromossomo Y evoluiu em espécies individuais, a equipe usou o conjunto de sequências de grandes macacos para reconstruir como o cromossomo Y poderia ter se parecido no ancestral dos grandes macacos modernos.

“Ter o cromossomo Y ancestral do grande macaco nos ajuda a entender como o cromossomo evoluiu”, disse Vegesna. “Por exemplo, podemos ver que muitas das regiões repetitivas e palindrômicas do Y já estavam presentes no cromossomo ancestral. Isso, por sua vez, defende a importância dessas características para o cromossomo Y em todos os grandes símios e nos permite explorar como eles evoluíram em cada uma das espécies separadas. “

O cromossomo Y também é incomum porque, ao contrário da maioria dos cromossomos, ele não tem um parceiro compatível. Cada um de nós recebe duas cópias dos cromossomos de 1 a 22 e, em seguida, alguns de nós (mulheres) recebem dois cromossomos X e alguns de nós (homens) recebem um X e um Y. Os cromossomos associados podem trocar de seções em um processo chamado ‘recombinação’. o que é importante para preservar os cromossomos evolutivamente. Como o Y não está pareado, havia a hipótese de que as longas sequências palindrômicas no Y poderiam se recombinar e, assim, reter seus genes, mas o mecanismo não era conhecido.

“Usamos dados de uma técnica chamada Hi-C, que captura a organização tridimensional do cromossomo, para tentar ver como essa ‘auto-recombinação’ é facilitada”, disse Cechova. “O que descobrimos foi que as regiões do cromossomo que se recombinam entre si são mantidas muito próximas entre si espacialmente pela estrutura do cromossomo.”

“Trabalhar no cromossomo Y apresenta muitos desafios”, disse Paul Medvedev, professor associado de informática e engenharia e de bioquímica e biologia molecular na Penn State e outro líder da equipe de pesquisa. “Tivemos que desenvolver métodos especializados e análise computacional para dar conta da natureza altamente repetitiva da sequência Y. Este projeto é verdadeiramente interdisciplinar e não poderia ter acontecido sem a combinação de cientistas computacionais e biológicos que temos em nossa equipe.”