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Presume-se que os cromossomos sexuais se originem de um par ancestral idêntico de cromossomos ao adquirir um gene determinante masculino ou feminino em um cromossomo. Para evitar que o gene que determina o sexo apareça no sexo oposto, a recombinação nos cromossomos sexuais é suprimida. Isso leva à degeneração do cromossomo Y (ou do cromossomo W no caso dos pássaros) e à diferença morfológica dos cromossomos sexuais entre os sexos. Por exemplo, o cromossomo Y humano tem apenas menos de 50 genes, enquanto o cromossomo X humano ainda retém mais de 1.500 genes do ancestral autossômico. Este processo ocorreu independentemente em pássaros, em monotremados (o ornitorrinco australiano e equidnas) e em outros mamíferos (Therians, por exemplo, canguru, camundongo e humanos, etc.).
O ornitorrinco tem dez cromossomos sexuais
Com seu veneno, bico de pato, ovo e leite, o ornitorrinco apresenta uma extraordinária combinação de répteis, pássaros e mamíferos. Trabalhos anteriores mostraram que o ornitorrinco, embora sem dúvida uma espécie de mamífero, tem cromossomos sexuais que não compartilham da mesma origem com os humanos. Acontece que o ornitorrinco macho tem cinco pares de cromossomos XY (chamados de X1Y1, X2Y2, etc.) e nenhum deles é homólogo ao XY de humanos ou camundongos. Esses dez cromossomos sexuais emparelham-se da cabeça à cauda e formam uma cadeia durante a meiose, quando o esperma se desenvolve. A composição genética e o processo evolutivo de um sistema cromossômico sexual tão complexo e único permaneceram obscuros, porque o genoma do ornitorrinco publicado anteriormente era de uma mulher, e apenas um quarto das sequências foram mapeadas nos cromossomos.
Técnicas de sequenciamento de última geração
Uma equipe internacional de pesquisadores adotou uma nova técnica de sequenciamento (chamada PacBio, ou sequenciamento de terceira geração) que pode “ler” informações do genoma por mais de 300 vezes mais do que a técnica de próxima geração, e a nova técnica de captura conformação da cromatina. que pode conectar e mapear sequências genômicas no nível cromossômico.
“Com experimentos citogenéticos mais meticulosos, melhoramos a qualidade do genoma e mapeamos mais de 98% das sequências em 21 autossomos e cromossomos 5X e 5Y do ornitorrinco”, disse Guojie Zhang da BGI-Shenzhen e da Universidade de Copenhagen. “Novos genomas são um recurso público extremamente valioso para pesquisas em biologia e evolução de mamíferos, com aplicações na conservação da vida selvagem e até na saúde humana”, disse Frank Grützner, da Universidade de Adelaide, na Austrália.
De um anel a uma corrente
“O que nos surpreendeu é que, a partir das novas sequências de cromossomos sexuais, encontramos o último cromossomo Y, Y5 não compartilha muitas sequências com seu cromossomo X5 emparelhado, mas com o primeiro cromossomo X da cadeia, X1”, diz Qi Zhou. “Isso sugere que os 10 cromossomos sexuais do ornitorrinco costumavam ter a forma de um anel. Talvez a aquisição de um gene determinante do homem e a supressão da recombinação tenha quebrado o anel cromossômico ancestral em uma cadeia.” Esta parte do trabalho do cromossomo sexual fornece uma perspectiva totalmente nova sobre a evolução deste extraordinário sistema de cromossomos sexuais, juntamente com outras novas descobertas de genes do ornitorrinco relacionados à produção de leite, perda de dentes, etc. publicadas em Natureza como um artigo de pesquisa.
Diferentes sistemas sexuais de pássaros e mamíferos.
Usando novas técnicas semelhantes usadas para o genoma do ornitorrinco, o grupo Zhou decodificou simultaneamente as sequências de cromossomos sexuais de emu e pato Pekin, que representam diferentes fases da evolução dos cromossomos sexuais. A maioria dos cromossomos sexuais de espécies de mamíferos e pássaros evoluiu para seu estágio terminal de evolução, como o de humanos ou galinhas. Uma diferença fundamental entre mamíferos e pássaros é que, em vez do sistema sexual XY, os pássaros têm os chamados cromossomos sexuais ZW. Ou seja, os homens têm um par de cromossomos ZZ, as mulheres têm cromossomos sexuais Z e W.
Cromossomos sexuais de ema e pato evoluindo lentamente
Os cromossomos Y ou W geralmente perderam a maioria dos genes funcionais e se tornaram um “deserto genético” cheio de sequências repetitivas. Emu é uma exceção: seus cromossomos sexuais são em grande parte como um par autossômico, com mais de dois terços das sequências e genes ativos ainda compartilhados entre os cromossomos Z e W. “Isso pode estar relacionado à taxa mais lenta de evolução da emu em comparação com outras aves “, disse Jing Liu, um estudante de doutorado do grupo Zhou. “Ao comparar os genomas da emu e 11 outras espécies de pássaros, descobrimos que pássaros grandes como a emu e avestruz tendem a ter muito menos rearranjos cromossômicos do que outras aves.”
Outra possível razão é que essas grandes aves que não voam podem sofrer uma seleção sexual muito mais fraca, um potencial condutor da evolução dos cromossomos sexuais, em comparação com outras aves, visto que os emus machos e fêmeas são em grande parte monomórficos. Isso fornece um ótimo sistema para entender como os cromossomos sexuais evoluem em seu estágio inicial e, no caso do pato laqueado, no estágio intermediário. Outro projeto do grupo Zhou gerou a sequência do genoma de alta qualidade do pato Pekin, uma espécie avícola muito popular. Emu, pato e frango juntos marcam as diferentes fases de tempo da evolução dos cromossomos sexuais.
Neste trabalho, os pesquisadores descobriram que os cromossomos W da ema e do pato retiveram muito mais genes funcionais em seus cromossomos W em comparação com o frango. Essa grande variação no tempo de evolução dos cromossomos sexuais não é observada em mamíferos e reflete os diferentes modos evolutivos dos sistemas sexuais XY e ZW. Essas novas sequências de cromossomos sexuais de emu e pato também fornecerão recursos importantes para estudos avícolas.
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Traduzido de Science Daily
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